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什么是无创产前DNA检测(NIPT)

NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的简称,即无创产前DNA检测。无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术,目前发病率较高的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)都在其检测范围内。该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测和分析,是一项比较安全、精确、快速的新型检测技术。


NIPT可以检测哪些染色体异常?检测准确性是多少?

NIPT对染色体数目异常的T21、T18和T13染色体进行检测,检测准确率高达99%以上。


传统唐筛技术指什么?

唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。



唐筛的检测时间?

早唐筛查的时间建议是11-13w;中唐筛查的时间建议是14-21w。


NIPT检测的理论基础是什么?

相关文献报道在第四周左右母亲的外周血中便存在着胎儿的游离DNA(cff DNA),且在8周后含量上升并稳定存在,因此可以通过检测母亲外周血中cfDNA相关信息进而对胎儿染色体异常情况进行判断。



NIPT检测与传统唐筛的主要差别?

NIPT的检测准确率可以达到99%以上,要远远高于传统唐筛;NIPT在样品采集时无需空腹,而唐筛要求空腹;NIPT可以实现对13/18/21三体的检测,唐筛只能检测18/21三体。


检测结果为低风险,如后续产检出现其他异常,是否还要做羊水穿刺或其他检查?

孕妇在产检时从医生都了解到,导致宝宝畸形或发育异常的原因很多,染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查,但不能完全替代产前诊断或其他检查。若孕妇在孕期产检发现其他异常情况,还是需要听取医生的建议继续做相关检查。


什么是无创产前DNA检测?

无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术,目前发病率较高的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)都在其检测范围内。该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测和分析,是一项比较安全、精确、快速的新型检测技术。

 

无创产前基因检测结果为高风险,必须引产吗?

该结果还不能作为临床终止妊娠依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示,请遵循医生建议进行其他产前诊断以确诊。


抽血前饮食、感冒或服药了,对现在的检测结果有影响吗?

无创产前基因检测技术是通过基因检测判断胎儿患染色体非整倍性疾病的风险。检测前孕妇不需要空腹与特殊作息,饮食、感冒、日常用药等情况均不会影响检测结果。



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